河南日报客户端记者 李晓敏 实习生 王世珂 通讯员 尹沅沅

小生命刚来到人间就频繁生病，医院跑了无数趟，可孩子还是像脆弱的幼苗般渐渐枯萎......这揪心的场景，可能是某些罕见病家庭正在经历的噩梦。但现代医学的进步，正为这些家庭点亮希望的明灯。

河南郑州的刘女士永远记得，孩子5个月大时肺部严重感染，尽管多次就医、全力照顾，孩子还是不幸夭折。她再次怀孕后到省人民医院医学遗传中心（产前诊断中心）就诊，根据病史，该中心主任廖世秀医生怀疑第一个宝宝患有原发性免疫缺陷病，但此时已经无法对宝宝进行基因检测来判断。于是，医生通过对刘女士进行基因检测，寻找潜在的原因。检测结果发现，刘女士的IL2RG基因存在致病变异。这意味着，她生育男孩的话，孩子会有50%概率罹患致死性免疫缺陷疾病。这是一种X染色体隐性遗传病，女性通常为携带者，而男性则往往表现为严重的免疫缺陷，常因反复感染而夭折。 针对这一发现，廖世秀建议刘女士在孕十二周进行胎儿基因检测，结果确认胎儿未携带病基因。刘女士放心地继续孕育宝宝，最终生下了健康的孩子。

类似的故事也发生在李女士身上。CTBB基因的变异让她的儿子在3岁就夭折，这种X连锁免疫缺陷症34型让普通感冒都可能致命。

为了降低伤害几率，再次备孕时，李女士在省医生殖中心通过第三代试管婴儿技术辅助生殖。医生通过胚胎植入前遗传学诊断筛选出健康胚胎进行移植，李女士拥有了健康的宝宝。

全球已知的罕见病超过7000种，其中80%为遗传性疾病。廖世秀说，科技正在改写遗传宿命，遗传咨询门诊如同生命规划师，这里的专家会绘制家族基因图谱，提供个性化生育方案。就像刘女士通过胚胎检测迎来健康宝宝，李女士借助试管婴儿技术成功"绕过"致病基因。

她提醒，携带致病基因或有家族史、有不良孕产史的育龄夫妇可以进行遗传优生咨询，通过产前诊断、辅助生殖技术等手段生育健康宝宝。